Esra Tpprak KANIKHasan AĞINAycan ÜNALPRana İŞGÜDERMehmet KÜÇÜKErtan KAYSERİLİ2024-07-242024-07-2420122146-2372http://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/24392Propionik asidemi, dallı zincirli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Propionil-CoA karboksilaz enzimindeki genetik defekt sonucu, toksik organik asit metabolitlerinin birikimiyle sonuçlanır. Hastalık genelikle epizodik olarak seyreden bulantı-kusma, dehidratasyon, letarji ile karakterizedir. Olgular genellikle neonatal dönemde, sıklık- la da hiperamonyemi ile komplike olan yaşamı tehdit edici ketoasidozla başvurur. Nörolojik bulgular ve mental retardasyon kliniğe eşlik edebilir. Bu makalede koreoatetoid hareketler ve pansitopeni tablosunda kliniğimizde incele- nen 6 aylık olguyu beklenenden farklı olarak başvurması ve yapılan tetkikleri sonu- cunda propionik asidemi tanısı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.tur[Fen > Tıp > Pediatri]Olgu Sunumu