Nuray ALTINTAŞ2024-07-242024-07-2420131300-2694http://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/21228Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler patolojisi ayrıntılı olarak incelenen güncel araştırma konuları arasındadır. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda retina dejenerasyonlarına neden olan çok sayıda gen bulunmasına rağmen bu hastalıkların çoğunun moleküler patolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler temelinin aydınlatılabilmesi için tüm bu genlerin ve protein ürünlerinin hücredeki fonksiyonlarının anlaşılması gereklidir. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. Bu derlemede Retina Pigment Epiteli, kalıtsal retina dejenerasyonlara neden olan genler ve bu gruptaki hastalıklardan Retinitis pigmentosa ve Leber congenital amaurosis moleküler genetik bakış açısıyla ve son gelişmelerle özetlenmiştir.tur[Fen > Tıp > Göz Hastalıkları, Fen > Tıp > Biyokimya ve Moleküler Biyoloji, Fen > Tıp > Pediatri]Derleme