Aycan ÜnalpErtan KAYSERİLİRana İşgüderEsra Tpprak KANIKHasan AĞINMEHMET KÜÇÜK2025-04-142025-04-142012http://hdl.handle.net/20.500.14701/54273Propionik asidemi, dallı zincirli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Propionil-CoA karboksilaz enzimindeki genetik defekt sonucu, toksik organik asit metabolitlerinin birikimiyle sonuçlanır. Hastalık genelikle epizodik olarak seyreden bulantı-kusma, dehidratasyon, letarji ile karakterizedir. Olgular genellikle neonatal dönemde, sıklık- la da hiperamonyemi ile komplike olan yaşamı tehdit edici ketoasidozla başvurur. Nörolojik bulgular ve mental retardasyon kliniğe eşlik edebilir. Bu makalede koreoatetoid hareketler ve pansitopeni tablosunda kliniğimizde incele- nen 6 aylık olguyu beklenenden farklı olarak başvurması ve yapılan tetkikleri sonu- cunda propionik asidemi tanısı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.TürkçePediatri