Halil Ural Aksoyfadimana koyuncuSenem AyçaASLI KUBRA ATASEVERSibğatullah Ali ORAKMUZAFFER POLATçisil çerçi kubur2025-04-142025-04-142023http://hdl.handle.net/20.500.14701/54948Tüberoskleroz kompleksi, vücudun tüm sistemlerinde görülebilen hamartomlar ve deri lezyonları ile kendini gösteren, otozomal dominant geçişli, multisistemik bir nörokutanöz hastalıktır. TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mTOR yolağının inhibisyonun inaktivasyonu, hastalığın klinik ve patolojik bulgularına neden olmaktadır. Epilepsi, tüberoskleroz kompleksi seyrinde en sık görülen klinik bulgudur ve genellikle konvansiyonel antiepileptiklere dirençli nöbetler ile seyretmektedir. Everolimus, daha önce tüberoskleroz kompleksindeki hamartomların ve nöbetlerin tedavisinde kullanılan hastalık modifiye edici etkisi olan bir mTOR inhibitör ajanıdır ve son yıllarda tuberoskleroz kompleksine bağlı dirençli epilepsi tedavisinde giderek artan bir şekilde kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde tüberoskleroz kompleksi ve dirençli epilepsi tanıları ile izlenen ve everolimus tedavisi verdiğimiz 3 hastanın tedavi yanıtını ve klinik bulgularını değerlendirdik.İngilizceTıbbi Araştırmalar DeneyselKlinik NörolojiNörolojik BilimlerSağlık Bilimleri ve HizmetleriPediatri10.53446/actamednicomedia.1133555