Nuray ALTINTAŞAli Vefa YÜCETÜRKSEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU2024-07-242024-07-2420111018-3655http://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/22771Günümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 (GJB2 ) genindeki mutasyonlar non sendromik otozomalresesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 non- sendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliğiyapmış 14 aile (evli çiftler) çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kompetitif amplifikasyon refraktermutasyon sistemi (C-ARMS) ile belirlenmiştir. Yedihasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hastaheterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda nonsendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuştur.tur[Fen > Tıp > Cerrahi]Araştırma Makalesi