Duygu U. PURCUŞAZİYE BURÇAK KARACAMurat KAPKAÇNecmettin ÖZDEMİRSelim UZUNOĞLURüçhan USLU2024-07-242024-07-2420101306-133Xhttp://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/22283Kalıtsal meme ve over kanseri gelişiminde germline mutasyonu en sık rastlanan genler breast cancer susceptibility genes 1 (BRCA1) ve 2 (BRCA2)’dir. Bu tümör baskılayıcı genlerde en sık rastlanan mutasyonlar ise BRCA1 için 5382insC ve185delAG iken BRCA 2’de 6174delT’dir. Çalışmanın amacı Türkiye’nin batısındaki popülasyonda bu mutasyonların sıklığını kuvvetli aile öyküsü olanlarda saptamaktır. Çalışmaya kendisinde ve birinci derece yakınlarında meme ya da over kanseri öyküsü olan 25 kadın ile kendisinde kanser öyküsü olmadığı halde birinci derece yakınlarında meme ya da over kanseri öyküsü olan 25 kadın dahil edildi. Beş adet sağlıklı kontrol de çalışmaya alındı. Periferik kan örneklerinden izole edilen DNA’lar high-resolution melting (HRM) analizi ile çalışıldı. BRCA1’deki 185delAG ve BRCA2’deki 6174delT mutasyonu ne çalışma ne de kontrol grubunda saptanmadı. Ancak, BRCA1’deki 5382insC mutasyonu dördü aynı aileden olan toplam beş kişide saptandı. Çalışmamızın öncü sonuçları 5382insC mutasyonunun Türk hasta popülasyonunu için daha dominant bir penetrans gösterdiğini saptamakla birlikte, BRCA geninde Türklere özgü yeni dominant mutasyonlarının da belirlenmesi gerekliliğini ortaya koymuştur.tur[Fen > Tıp > Onkoloji]Araştırma Makalesi