Browsing by Author "Elvan ARSLAN"
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
Item Genetical and histological investigation of Turkish siblings with spina bifida occulta who had neurosurgical intervention(2009) Seda VATANSEVER; Deniz SELÇUKİ; cüneyt temiz; SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; NURAY ALTINTAS; Mehmet SELÇUKİ; Şükrü UMUR; Elvan ARSLANSpina bifida en yaygın doğum defektlerinden bir tanesidir. Pekçok çocukta müsküler distrofi, multipl skleroz ve kistik fibrozdan daha yüksek oranda spina bifida görülür. Occulta tipi spina bifida'nın ağır seyretmeyen yaygın formudur. Spina bifida occulta'nın bildirilen meydana gelme sıklığı geniş yaş grubunu içeren belirli çalışmalara bağlı olarak çeşitlilik göstermektedir. İncelenen omurgalarda en doğru oran tahmini %17'dir. Bu çalışmada ameliyat geçirmiş spina bifida occulta tanısı konmuş iki Türk kardeşi inceledik ve karşılaştırdık. Spina bifida occulta tanısı almış iki kardeşe (kız ve erkek kardeş) ve annelerine klinik, histopatolojik ve sitogenetik inceleme yapıldı. Her iki kardeşin de sırtında hipertrikoz teşhis edildi. Manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları her iki kardeşte düşük conus medullaris ve kalın filum terminale olduğunu ortaya koydu. Erkek kardeşin somatosensor harekete geçirme potansiyeli (SEP) sonuçları erkek kardeşte lumbar geçiş blokajı olduğunu, kız kardeşte ise olmadığını gösterdi. Erkek kardeşte kalın ve yağlı filum terminale olmasına rağmen kız kardeşinki normal görünmekteydi. İki kardeşin filum terminale bölümleri normal görünüme sahipti fakat artmış konnektif doku ve hiyalinizasyon alanlarında artışa bağlı atipik yapılar gözlenmekteydi. Dokuz yaşındaki erkek kardeşteki bölmelerinde ayrıca glial hücreler göze çarpmaktaydı. Genetik analizler sonucunda 13 yaşındaki kız kardeşte normal karyotip (46,XX), 9 yaşındaki erkek kardeşte 17. kromozomda delesyon [46,XY/46,XY,del(17)(q25)/47,+mar] ve annelerinde [46,XX/46,XX,del(17)(q25)] karyotipi saptanmıştır. Sonuçlarımız SBO'lu her iki çocuktaki genetik ve histolojik bulgularla kromozom 17(q25)delesyonu arasında kuvvetli bir korelasyon olduğunu göstermektedir. Bu araştırma kromozom 17(q25) delesyonunun SBO ile ilişkisini ve onun nöral tüp defektleri ile genetik bağlantısını gösteren ilk çalışmadır.Item Ege bölgesi elit sporcularında dermatoglifik, antropometrik ve biyokimyasal verilerinin değerlendirilmesi(2011) Soner ERGİN; Fatma ŞANLISOY; NECİP KUTLU; Zeki ARI; NURAY ALTINTAS; Gürbüz BÜYÜKYAZI; Nurullah CANDAN; mustafa aşçı; Elvan ARSLANAmaç. Embriyonel hayatta tamamlanan kişiye özel dermatoglifik örnek dağılımlarınınfarklılığından yola çıkılarak çalışmamızdaki Ege Bölgesi erkek elit sporcularının (ES)dermatoglifik örneklerinin, erkek sedanter bireylerden (SB) farkının olup olmadığınınaraştırılmasını ve her iki grubun antropometrik ve biyokimyasal verilerinin değerlendirilmesiniamaçladık. Yöntem. Ege Bölgesindeki erkek ESlerin (n=105) ve erkek SBin (n=105)dermatoglifik örnek çalışmasını, el antropometrik ölçümlerini ve biyokimyasal testlerinigerçekleştirdik. Genetikte yardımcı tanı yöntemlerinden olan dermatoglifik çalışmasıyla, erkekESların ve erkek kontrol grubunun dermal örneklerini inceleyerek, erkek ESların, erkek kontrolgrubundan farklı örnek dağılımına sahip olup olmadıklarını araştırdık. Bulgular. Erkek ESlarınve SBlerin parmak ucu dermal örnekleri incelenerek, erkek ESlerin erkek SBlerden farklı örnekdağılımına sahip oldukları saptandı. Antropometrik ölçümlerle ES ve SBlerin 2.parmak uzunluğu/ 4. parmak uzunluğu (2d:4d) oranı elde edildi. Erkek ES ve erkek SBlerin ortalama 2d:4d oranlarısağ (p=0,34) ve sol (p=0,06) elleri için karşılaştırıldığında, anlamlı bir ilişki bulunmadığı tespitedilmiştir. Sağ (p=0,17) ve sol (p=0,23) el, 2d:4d oranı ile testosteron hormonu arasındakikorelasyon çalışmamızda anlamlı bulunmamıştır. Düzenli ve uzun süreli spor yapan kişilere aitbazı biyokimyasal parametrelerin yapmayanlara göre istatistiksel olarak anlamlı farklar gösterdiğibulunmuştur. Sonuç. Çalışmamız, erkek ES ve erkek SBlerin dermatoglifik örnek dağılımı ileilgili Ege Bölgesinde yapılan ilk çalışmadır. Dermatoglifik bulgularımızın bu alanda çalışacakaraştırmacılara kaynak oluşturabileceğini düşünmekteyiz.Item Manisa’da şizofren hastaların itogenetik analiz ve polimeraz zincir reaksiyonu ile COMT( 21q11.2 ) geninin teşhisi(2011) Musutafa AŞCI; Ayşen DANACI ESEN; Elvan ARSLAN; NURAY ALTINTAS; SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; Ahmet AYERŞizofreni birçok davranış ve düşünce bozukluğuna neden olan çok sistemli psikiyatrik bozukluklardan biridir. Erken yaşlarda başlayarak hayat boyu süren, sonlanımı kötü olan bir hastalıktır. Biyokimyasal, anatomik ve genetik alanlardaki birçok ilerlemelere karşın şizofreni kendine özgü yaşantıları ve davranışsal belirtileri olan ve ancak bu belirtilerin gözlenmesi ile tanı konabilen bir hastalık olarak kalmaya devam etmektedir. Çalışmamızın amacı, DSM-IV (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı) kriterlerine göre şizofreni tanısı konmuş 50 hastanın (25 kadın ve 25 erkek) sitogenetik analizlerini yaparak, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini belirlemek ve Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) yöntemi ile 22q11.2 bölgesindeki cathecol-O-methyltransferase (COMT) genini belirlemektir. Araştırmamızın sitogenetik analizinde lenfosit kültürü ve Giemsa-Tripsin (GTG) bantlaması yapılarak ışık mikroskobunda incelendi. Genomik DNA, periferik kandan Nucleospin izolasyon kiti ile elde edildi. Oligonukleotid primerler kullanılarak PZR yöntemi ile kromozom 22q11.2 bölgesindeki 109 baz çifti uzunluğundaki COMT geni elde edildi. PZR ürünü, %2 lik agaroz jelde yürütülüp jel görüntüleme sisteminde resimlendi. Bu ön çalışmada Manisa’da yaşayan şizofren hastalarda şizofrene yatkınlıkta aday genlerden cathecol- O-methyltransferase (COMT) olarak kodlanan COMT (22.q11.2) geni saptanmış oldu.