Browsing by Author "Esra Tpprak KANIK"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    Koreoatetoik hareketler ile başvuran propiyonik asidemi olgusu
    (2012) Aycan Ünalp; Ertan KAYSERİLİ; Rana İşgüder; Esra Tpprak KANIK; Hasan AĞIN; MEHMET KÜÇÜK
    Propionik asidemi, dallı zincirli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Propionil-CoA karboksilaz enzimindeki genetik defekt sonucu, toksik organik asit metabolitlerinin birikimiyle sonuçlanır. Hastalık genelikle epizodik olarak seyreden bulantı-kusma, dehidratasyon, letarji ile karakterizedir. Olgular genellikle neonatal dönemde, sıklık- la da hiperamonyemi ile komplike olan yaşamı tehdit edici ketoasidozla başvurur. Nörolojik bulgular ve mental retardasyon kliniğe eşlik edebilir. Bu makalede koreoatetoid hareketler ve pansitopeni tablosunda kliniğimizde incele- nen 6 aylık olguyu beklenenden farklı olarak başvurması ve yapılan tetkikleri sonu- cunda propionik asidemi tanısı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.