Browsing by Author "Halil Ural Aksoy"
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
Item TUBEROSKLEROZ KOMPLEKSİNE BAĞLI DİRENÇLİ EPİLEPSİDE EVEROLİMUS TEDAVİSİ: TEK MERKEZ OLGU SERİSİ(2023) Halil Ural Aksoy; fadimana koyuncu; Senem Ayça; ASLI KUBRA ATASEVER; Sibğatullah Ali ORAK; MUZAFFER POLAT; çisil çerçi kuburTüberoskleroz kompleksi, vücudun tüm sistemlerinde görülebilen hamartomlar ve deri lezyonları ile kendini gösteren, otozomal dominant geçişli, multisistemik bir nörokutanöz hastalıktır. TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mTOR yolağının inhibisyonun inaktivasyonu, hastalığın klinik ve patolojik bulgularına neden olmaktadır. Epilepsi, tüberoskleroz kompleksi seyrinde en sık görülen klinik bulgudur ve genellikle konvansiyonel antiepileptiklere dirençli nöbetler ile seyretmektedir. Everolimus, daha önce tüberoskleroz kompleksindeki hamartomların ve nöbetlerin tedavisinde kullanılan hastalık modifiye edici etkisi olan bir mTOR inhibitör ajanıdır ve son yıllarda tuberoskleroz kompleksine bağlı dirençli epilepsi tedavisinde giderek artan bir şekilde kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde tüberoskleroz kompleksi ve dirençli epilepsi tanıları ile izlenen ve everolimus tedavisi verdiğimiz 3 hastanın tedavi yanıtını ve klinik bulgularını değerlendirdik.