Browsing by Author "NURAY ALTINTAS"
Now showing 1 - 11 of 11
Results Per Page
Sort Options
Item Karaciğer kist hidatiği tedavisinde albendazol kullanan hastalarda kardeş kromatid değişimi (KKD) çalışması(2005) SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; mustafa aşçı; Ayşegül YOLASIĞMAZ; Nazmiye ALTINTAŞ; Enver REYHAN; Meral Türk; NURAY ALTINTASBu çalışmaya karaciğer kist hidatik şikayetiyle Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Mikrobiyoloji ve Genel Cerrahi Anabilim Dalı'na başvuran 13 kadın, 8 erkek toplam 21 hasta alınmıştır. Kist hidatikli hastalara operasyon öncesi ve sonrası albendazol verilmiştir. Bu çalışmanın amacı albendazolün muhtemel genotoksik etkilerini araştırmaktır. Kardeş Kromatid Değişimi (SCE), tedaviden sonra hastalardan alınan kan örneklerine uygulanmış ve kontrol grubuyla karşılaştırılarak albendazolün mutajenik etkisi araştırılmıştır. İstatistiksel analizler için Student-t testi kullanılmıştır.Item Paraoksonaz geninde Leu-Met (55) ve Gln-Arg (192) polimorfizmleri ile koroner arter hastalığı arasındaki ilişki(2009) Nurullah TÜZÜN; Afig BERDELİ; NURAY ALTINTAS; Cevat ŞEKURİ; Sırrı F. ÇAM; Pınar TAŞKIRAN; Emin ALİOĞLUAmaç: Paraoksonaz (PON1), lipit peroksitleri hidroliz eden, yüksek yoğunluklu lipoproteine bağlı bir esterazdır. PON1, düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (LDL) oksidatif modifikasyonuna karşı ve aterosklerotik süreçleri önlemede önemli bir rol oynamaktadır. PON1 geninde iki polimorfizm yaygın şekilde çalışılmıştır. Bunlar, 55. kodonda lösinin (L aleli) yerine metiyoninin (M aleli) geçmesi ve 192. kodonda glutaminin (Q aleli) yerine arjininin (R aleli) geçmesidir. Çalişma plani: Çalişmada, erken koroner arter hastaliği (KAH) tanisıi konan 120 hastada (92 erkek, 28 kadın; ort. yaş 48.2±4.3) ve KAH öyküsü olmayan ve elektrokardiyografileri normal bulunan 102 sağlikli bireyde (80 erkek, 22 kadin; ort. yaş 46.8±5.2) PON1 geninde 55 ve 192. kodonlardaki aminoasit değişiklikleri polimeraz zincir reaksiyonu ve kisitlayici enzimler kullanilarak incelendi. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları'DDnda PON 55 bölgesinde genotip dağilimi MM için sirasiyla %6.7 ve %4.9, LM için %46.7 ve %29.4, LL için ise %46.7 ve %65.7 bulundu. PON 192 bölgesinde ise genotip dağilimi şöyleydi: RR %4.2 ve %2, QR %40 ve %35.3, QQ %55.8 ve %62.8. PON 55 M alel frekansi hasta grubunda kontrollere göre daha fazla bulunurken (0.3 ve 0.2), 192 R alel frekansi kontrollerle farklilik göstermedi (0.2). PON1 M/L55 polimorfizmi ile KAH arasinda anlamli ilişki görüldü (p=0.017); R/Q192 polimorfizmi ile KAH arasinda ise anlamli ilişki bulunmadi (p=0.445). Sonuç: Bulgularimiz, PON 55 M/L polimorfizmi ile KAH arasıinda ilişki olduğunu, 192 R/Q polimorfizminin toplumumuzda KAH’ye yatkinlik sağlamada risk faktörü olmadiğini göstermektedir.Item Genetical and histological investigation of Turkish siblings with spina bifida occulta who had neurosurgical intervention(2009) Seda VATANSEVER; Deniz SELÇUKİ; cüneyt temiz; SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; NURAY ALTINTAS; Mehmet SELÇUKİ; Şükrü UMUR; Elvan ARSLANSpina bifida en yaygın doğum defektlerinden bir tanesidir. Pekçok çocukta müsküler distrofi, multipl skleroz ve kistik fibrozdan daha yüksek oranda spina bifida görülür. Occulta tipi spina bifida'nın ağır seyretmeyen yaygın formudur. Spina bifida occulta'nın bildirilen meydana gelme sıklığı geniş yaş grubunu içeren belirli çalışmalara bağlı olarak çeşitlilik göstermektedir. İncelenen omurgalarda en doğru oran tahmini %17'dir. Bu çalışmada ameliyat geçirmiş spina bifida occulta tanısı konmuş iki Türk kardeşi inceledik ve karşılaştırdık. Spina bifida occulta tanısı almış iki kardeşe (kız ve erkek kardeş) ve annelerine klinik, histopatolojik ve sitogenetik inceleme yapıldı. Her iki kardeşin de sırtında hipertrikoz teşhis edildi. Manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları her iki kardeşte düşük conus medullaris ve kalın filum terminale olduğunu ortaya koydu. Erkek kardeşin somatosensor harekete geçirme potansiyeli (SEP) sonuçları erkek kardeşte lumbar geçiş blokajı olduğunu, kız kardeşte ise olmadığını gösterdi. Erkek kardeşte kalın ve yağlı filum terminale olmasına rağmen kız kardeşinki normal görünmekteydi. İki kardeşin filum terminale bölümleri normal görünüme sahipti fakat artmış konnektif doku ve hiyalinizasyon alanlarında artışa bağlı atipik yapılar gözlenmekteydi. Dokuz yaşındaki erkek kardeşteki bölmelerinde ayrıca glial hücreler göze çarpmaktaydı. Genetik analizler sonucunda 13 yaşındaki kız kardeşte normal karyotip (46,XX), 9 yaşındaki erkek kardeşte 17. kromozomda delesyon [46,XY/46,XY,del(17)(q25)/47,+mar] ve annelerinde [46,XX/46,XX,del(17)(q25)] karyotipi saptanmıştır. Sonuçlarımız SBO'lu her iki çocuktaki genetik ve histolojik bulgularla kromozom 17(q25)delesyonu arasında kuvvetli bir korelasyon olduğunu göstermektedir. Bu araştırma kromozom 17(q25) delesyonunun SBO ile ilişkisini ve onun nöral tüp defektleri ile genetik bağlantısını gösteren ilk çalışmadır.Item Down sendromunun hızlı doğum öncesi tanısında D21S1411 kısa tandem tekrar (STR) belirteci kullanılarak kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) tekniğinin etkinliğinin değerlendirilmesi(2010) Hatice EKER KOÇAK; NURAY ALTINTAS; Meral SAKIZLI; Oğuz AltungözGiriş ve Amaç: Doğum öncesi tanı için en sık endikasyon, fetusda artmış trizomi 21 riskidir. Bu çalışmada, trizomi 21’in hızlı doğum öncesi tanısında QF-PCR tekniğinin klinik uygulanabilirliğinin gösterilmesi amaçlandı. Ayrıca, bu teknikle trizomi tanısı koyabilmek için gerekli en az hücre sayısı ve bu değerin gebelik haftalarıyla ilişkisi değerlendirildi. Olgular ve Yöntem: 224 gebeye ait amniyon sıvısında hücre sayımı yapıldı ve gebelik haftalarına göre sınıflandırıldı. Amniyon sıvısında bulunan total ve canlı hücre sayısı ile canlı hücre oranının gebelik haftasıyla istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olduğu (p<0.001) gösterildi. 135 olgudan DNA ayrımı yapıldı. DNA örnekleri D21S1411 belirleyici ile QF-PCR kullanılarak çoğaltıldı. Bulgular: Normal örneklerin pik oranı ortalama 1.1 ve trizomik diallelik örneklerin pik oranları 2.0 olarak hesaplandı. 14–22. gebelik haftaları arasında 0.1–1.9 ml amniyon sıvısından elde edilen amniyosit sayısının QF-PCR ile tanı koymak için yeterli olduğu gösterilmiştir. QF-PCR testinin trizomi 21’i teşhis etmede duyarlılığının %90, seçiciliğinin %93.6, pozitif ve negatif öngörü değerlerinin ise %100 olduğu hesaplanmıştır. D21S1411 belirleyicinin heterozigozite oranının ise 0.8320 olduğu gösterilmiştir. Sonuç ve Tartışma: D21S1411 belirleyicinin Türk toplumunda trizomi 21 tanısı için güvenle kullanılabileceği sonucuna varılmıştır. QF-PCR analizi, trizomi 21’in hızlı tanısında uygulanabilecek yardımcı bir testtir. Daha fazla sayıda belirleyici ile çalışmak, testin duyarlılığını artıracaktır.Item Ege bölgesi elit sporcularında dermatoglifik, antropometrik ve biyokimyasal verilerinin değerlendirilmesi(2011) Soner ERGİN; Fatma ŞANLISOY; NECİP KUTLU; Zeki ARI; NURAY ALTINTAS; Gürbüz BÜYÜKYAZI; Nurullah CANDAN; mustafa aşçı; Elvan ARSLANAmaç. Embriyonel hayatta tamamlanan kişiye özel dermatoglifik örnek dağılımlarınınfarklılığından yola çıkılarak çalışmamızdaki Ege Bölgesi erkek elit sporcularının (ES)dermatoglifik örneklerinin, erkek sedanter bireylerden (SB) farkının olup olmadığınınaraştırılmasını ve her iki grubun antropometrik ve biyokimyasal verilerinin değerlendirilmesiniamaçladık. Yöntem. Ege Bölgesindeki erkek ESlerin (n=105) ve erkek SBin (n=105)dermatoglifik örnek çalışmasını, el antropometrik ölçümlerini ve biyokimyasal testlerinigerçekleştirdik. Genetikte yardımcı tanı yöntemlerinden olan dermatoglifik çalışmasıyla, erkekESların ve erkek kontrol grubunun dermal örneklerini inceleyerek, erkek ESların, erkek kontrolgrubundan farklı örnek dağılımına sahip olup olmadıklarını araştırdık. Bulgular. Erkek ESlarınve SBlerin parmak ucu dermal örnekleri incelenerek, erkek ESlerin erkek SBlerden farklı örnekdağılımına sahip oldukları saptandı. Antropometrik ölçümlerle ES ve SBlerin 2.parmak uzunluğu/ 4. parmak uzunluğu (2d:4d) oranı elde edildi. Erkek ES ve erkek SBlerin ortalama 2d:4d oranlarısağ (p=0,34) ve sol (p=0,06) elleri için karşılaştırıldığında, anlamlı bir ilişki bulunmadığı tespitedilmiştir. Sağ (p=0,17) ve sol (p=0,23) el, 2d:4d oranı ile testosteron hormonu arasındakikorelasyon çalışmamızda anlamlı bulunmamıştır. Düzenli ve uzun süreli spor yapan kişilere aitbazı biyokimyasal parametrelerin yapmayanlara göre istatistiksel olarak anlamlı farklar gösterdiğibulunmuştur. Sonuç. Çalışmamız, erkek ES ve erkek SBlerin dermatoglifik örnek dağılımı ileilgili Ege Bölgesinde yapılan ilk çalışmadır. Dermatoglifik bulgularımızın bu alanda çalışacakaraştırmacılara kaynak oluşturabileceğini düşünmekteyiz.Item Manisa’da şizofren hastaların itogenetik analiz ve polimeraz zincir reaksiyonu ile COMT( 21q11.2 ) geninin teşhisi(2011) Musutafa AŞCI; Ayşen DANACI ESEN; Elvan ARSLAN; NURAY ALTINTAS; SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; Ahmet AYERŞizofreni birçok davranış ve düşünce bozukluğuna neden olan çok sistemli psikiyatrik bozukluklardan biridir. Erken yaşlarda başlayarak hayat boyu süren, sonlanımı kötü olan bir hastalıktır. Biyokimyasal, anatomik ve genetik alanlardaki birçok ilerlemelere karşın şizofreni kendine özgü yaşantıları ve davranışsal belirtileri olan ve ancak bu belirtilerin gözlenmesi ile tanı konabilen bir hastalık olarak kalmaya devam etmektedir. Çalışmamızın amacı, DSM-IV (Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı) kriterlerine göre şizofreni tanısı konmuş 50 hastanın (25 kadın ve 25 erkek) sitogenetik analizlerini yaparak, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini belirlemek ve Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) yöntemi ile 22q11.2 bölgesindeki cathecol-O-methyltransferase (COMT) genini belirlemektir. Araştırmamızın sitogenetik analizinde lenfosit kültürü ve Giemsa-Tripsin (GTG) bantlaması yapılarak ışık mikroskobunda incelendi. Genomik DNA, periferik kandan Nucleospin izolasyon kiti ile elde edildi. Oligonukleotid primerler kullanılarak PZR yöntemi ile kromozom 22q11.2 bölgesindeki 109 baz çifti uzunluğundaki COMT geni elde edildi. PZR ürünü, %2 lik agaroz jelde yürütülüp jel görüntüleme sisteminde resimlendi. Bu ön çalışmada Manisa’da yaşayan şizofren hastalarda şizofrene yatkınlıkta aday genlerden cathecol- O-methyltransferase (COMT) olarak kodlanan COMT (22.q11.2) geni saptanmış oldu.Item Ege bölgesi elit sporcularının ACTN3 R577X genotip dağılımının araştırılması(2011) Gürbüz BÜYÜKYAZI; Fatma ŞANLISOY; Nurullah CANDAN; NURAY ALTINTASAmaç. Ege bölgesi elit sporcularının genetik alt yapılarının spordaki performansına olumlukatkısını moleküler yöntemlerle araştırmayı hedefledik. Yöntem. Moleküler genetik çalışma 105gönüllü elit sporcu ve 105 gönüllü kontrol (sedanter bireyler) grubuna uygulandı. Her birgönüllüden EDTA içeren tüplere 5‟er mL kan alındı. DNA izolasyonu, standart protokollere göreyapıldı. Polimorfizm, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ve Restriksiyon Uzunluk Polimorfizmi(Restriction Fragment Leight Polymorphism=RFLP) yöntemleri uygulanarak saptandı.Çalışmamızın istatistiksel analizleri SPSS 15,0 programı kullanılarak değerlendirildi. Bulgular.Elit sporcuların RR ve RX genotiplerinin dağılımları, sedanter bireylerden önemli ölçüde farklı(χ2= 17,9; p=0,000) bulundu. Sonuç. Ege Bölgesinde ACTN3 R577X genotip dağılımının, elitsporcu ve kontrol grubundaki prevalansının araştırılması Ege bölgesinde ilk defa yapılan birçalışmadır. Araştırmamızın ileride bu alanda yapılacak çalışmalara öncülük yapacağınıdüşünmekteyiz.Item Investıgatıon of the 35delg mutatıon ın the gjb2 (connexın 26) gene-related famıly ın Manısa and vıcınıty ın Turkey(2011) Ali Vefa YÜCETÜRK; SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU; NURAY ALTINTASGünümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 (GJB2 ) genindeki mutasyonlar non sendromik otozomalresesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 non- sendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliğiyapmış 14 aile (evli çiftler) çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kompetitif amplifikasyon refraktermutasyon sistemi (C-ARMS) ile belirlenmiştir. Yedihasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hastaheterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda nonsendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuştur.Item Molecular analysis of cattle Isolates of Echinococcus granulosus in Manisa province of Turkey(2013) Aysegul UNVER; NAZMİYE ALTINTAŞ; NURAY ALTINTAS; ASLAN SAKARYA; Mustafa ÖZTATLICIEchinococcus granulosus insanda ve birçok evcil hayvanda kistik ekinokokkozise (KE) neden olan etkendir ve hala dünyada ve Türkiyede en önemli sağlık problemlerinden biridir. Metasestodlarla infeksiyon şiddetli hastalıklara ve yüksek ekonomik kayıplara neden olur. Bazı Echinococcus suşları, suşların epidemiyolojik ve biyolojik karakteristiklerine dayanarak tanımlanmaktadır. Çalışmamızda sığırlardan elde edilen toplam 18 örnek incelenmiştir. Örnekler 2010-2012 yılları arasında Manisa merkez mezbahasından elde edilmiştir. Total genomik DNA (gDNA) üretici firmanın talimatları doğrultusunda protoskoleks ve kistik germinal membranlardan RTA-DNA İzolasyon Kiti kullanılarak (Gebze/Kocaeli, Türkiye) izole edilmiştir. Bu çalışmanın amacı, Türkiyede Manisa ilindeki sığırlardan elde edilen E. granulosus izolatlarının Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile moleküler karakterizasyonunun elde edilmesidir. PZRdan sonra, izolatların genetik karakteristiklerini araştırmak için mitokondrial sitokrom c oksidaz alt ünite 1 (CO1) ve nikotinamid adenin dinükleotit dehidrogenaz alt ünite 1 (NAD1) genleri deoksiribonükleik asit dizileme ile ABI Prism Genetik Analizör 3100 cihazıyla çalışıldı. Çalışmamızın sonucu olarak, tüm (18) sığır izolatları E. granulosus sensu stricto (G1-G3 kompleksi) olarak teşhis edildi. Bu çalışma Manisa ilindeki sığırlardan elde edilen Echinococcus izolatlarının ilk moleküler genotiplendirme çalışmasıdır.Item Kalıtsal retinopatilerde retina pigment epiteli’nin önemi ve tünelin sonundaki ışık: Retinitis pigmentosa / leber congenital amaurosis’in genetiği(2013) NURAY ALTINTASKalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler patolojisi ayrıntılı olarak incelenen güncel araştırma konuları arasındadır. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda retina dejenerasyonlarına neden olan çok sayıda gen bulunmasına rağmen bu hastalıkların çoğunun moleküler patolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler temelinin aydınlatılabilmesi için tüm bu genlerin ve protein ürünlerinin hücredeki fonksiyonlarının anlaşılması gereklidir. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. Bu derlemede Retina Pigment Epiteli, kalıtsal retina dejenerasyonlara neden olan genler ve bu gruptaki hastalıklardan Retinitis pigmentosa ve Leber congenital amaurosis moleküler genetik bakış açısıyla ve son gelişmelerle özetlenmiştir.Item Effects of microRNAs in hypertension disease(2022) NURAY ALTINTAS; Özge Sarıca Yılmaz; Onur TonkObjectives: Hypertension is a cardiovascular disease which is a very common hemodynamic syndrome, and it has different prevalence in different regions as it is common all over the world. In recent studies, it is known that microRNAs (miRNAs) play an important role in hypertension disease and that miRNA expressions are regulated by epigenetic mechanisms. There are also studies proving that microRNAs are new therapeutic targets for pulmonary arterial hypertension, and miRNAs can participate in the pathophysiology of hypertension in many ways and it can be used as a biomarker for hypertension disease. It is thought that miRNAs can be effective in the diagnosis and treatment of hypertension and further studies are needed. Recently, the relationship between miRNAs and hypoxia has also been focused on and has been taken into account in studies. In this review, we aimed to present the effects of miRNAs on hypertensive disease and current approaches. Finally, with gene targeting studies, we think that miRNAs, which can be biomarkers and molecular agents, will hold promise in preventing the progression of hypertension in the future, and we hope that they can create ideas for future studies.