Browsing by Author "fethi sirri cam"

Now showing 1 - 5 of 5
  • No Thumbnail Available
    Item
    Hemodiyaliz hastalarında tünelli kateter trombozuna yol açan genler
    (2022) fethi sirri cam; Aydeniz Aydin Gumus; Dilşad AMANVERMEZ ŞENARSLAN; Adnan Taner Kurdal
    Amaç: Bu çalışmada hemodiyaliz hastalarında tünelli kateter trombozu ile trombofiliye eğilim yaratan genlerin ilişkisi araştırıldı. Çalışma planı: Ekim 2018 - Aralık 2020 tarihleri arasında, trombofiliye neden olan genetik polimorfizmlerden protrombin G20210A, faktör V Leiden, metilen tetra-hidrofolatredüktaz (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, plazminojen aktivatör inhibitörü (PAI), faktör XIII V34L sıklıkları ve yılda ikiden fazla tünelli hemodiyaliz kateteri trombozu yaşayan 52 hastanın (Grup 1; 24 erkek, 28 kadın; ort. yaş: 62±8.9 y ıl; dağılım, 45-77 yıl), ilk kez tünelli kateter tromboz girişimi yapılan 52 hastanın (Grup 2; 29 erkek, 23 kadın; ort. yaş: 63±15.2 yıl; dağılım, 22-87 yıl) ve 51 sağlıklı kontrolün (Grup 3; 26 erkek, 25 kadın; ort. yaş: 34±9.2 yıl; dağılım, 19-54 yıl) klinik özellikleri karşılaştırıldı. Bulgular: Grup 1 ve Grup 2’deki hastaların MTHFR A1298C (p=0.048) ve bileşik heterozigot MTHFR A 1298C v e C 677T (p=0.048) polimorfizmlerini, Grup 3’deki sağlıklı kontrollere kıyasla daha sık taşıdıkları saptandı. Ancak alt grup analiz sonuçları istatistiksel olarak anlamlı değildi. Diğer polimorfizmler, üç grupta benzer oranda dağılmaktaydı. Nöral ağ analizinde, MTHFR polimorfizmlerinin tünelli hemodiyaliz kateter trombozu üzerine zayıf etki gösterdiği saptandı. Sonuç: Çalışma sonuçlarımız MTHFR polimorfizmlerinin hemodiyaliz bağımlı kronik böbrek yetmezliği ile birlikteliğini gösterdi. MTHFR A1298C ve bileşik heterozigot MTHFR A1298C ve C677T polimorfizmleri tünelli hemodiyaliz kateteri trombozu ile ilişkili olabilir. Trombofili genlerinin taraması yılda ikiden fazla tünelli hemodiyaliz kateter trombozu yaşayan hemodiyaliz hastalarında önerilebilir.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Gelişim Geriliği/Entellektüel Yetersizliği Olan Çocuklarda Etiyolojiye Yönelik Genetik Testlerin Planlama ve DeğerlendirmesindeGüncel Durum: Tek Merkez Deneyimi
    (2022) ESRA ÇOLAK; Gül Ünsel Bolat; HILMI BOLAT; özge demircan tulacı; Hamide Betül Gerik-Çelebi; fethi sirri cam
    Giriş ve Amaç: Gelişim geriliği (GG) ve entelektüel yetersizlik (EY) fenotipik ve genetik olarak heterojen bir grup hastalıktır. GG/EY olguların etiyolojisinde altta yatan önemli bir kısmını genetik nedenler oluşturmaktadır. Bu araştırmadaki amacımız, GG/EY tanısı olan olguların genetik tanılama oranlarına ilişkin verilerin araştırılmasıydı. \rGereç ve Yöntemler: GG/EY ön tanısıyla Ocak 2020 ile Aralık 2020 tarihleri arasında gelişim testlerine yönlendirilen 0-6 yaş arasında 578 olgunun hastane kayıtları retrospektif incelendi. Bu olgulara yönelik yapılan genetik testlerin sonuçları değerlendirmeye alındı.\rBulgular: Yapılan gelişim testi sonucunda GG/EY saptanan olguların oranı %68,3 idi. GG/EY tanısı alan olguların içerisinde genetik polikliniğine başvuruda bulunan olguların oranı ise %7,4 idi. Uygulanan genetik testler sonucunda GG/EY ile ilişkili genetik varyant saptanma oranı %37,9 idi.\rSonuç: Nörogelişimsel bozukluklarda genetik değerlendirme ve genetik testlere ulaşıma ilişkin kısıtlılıklar tüm dünyada önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Çalışmamızda GG/EY olgularının genetiğe yönlendirme oranı ulaşılabilir birçok ülke verileri ile kıyaslandığında düşük olarak saptanmıştır. Ülkemizde GG/EY tanılı olgular için uygun genetik danışmanlığı sağlamak, prognozu belirleyebilmek ve gelecek nesillere yönelik birincil koruma sağlayabilmek için ülke genelinde uygulanabilecek sağlık politikalarına ihtiyaç duyulmaktadır.
  • No Thumbnail Available
    Item
    SPONDİLOEPİ (META) FİZYAL DİSPLAZİ ÖN TANILI BEŞ TÜRK ERKEK HASTADAKİ GENETİK ETYOLOJİNİN ARAŞTIRILMASI
    (2023) Hamide Betül Gerik-Çelebi; fethi sirri cam
    AMAÇ: İskelet displazisi orantısız boy kısalığı ve çeşitli ortopedik komplikasyonlarla karakterize kompleks bir hastalık grubudur. X'e Bağlı Spondiloepifizyal Displazi Tarda, progresif spondiloepi(meta)fizyal displazi ve prematür osteoartritin eşlik ettiği X'e bağlı kalıtsal bir iskelet displazisidir. Trafficking protein particle complex 2 (TRAPPC2) geni bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Progresif psödoromatoid displazi (PPRD), dirsek eklemlerinde genişleme ve artrit benzeri bulgular ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtımlı bir iskelet displazisi subgrubu olan bu hastalığa ise 6q21 kromozomal lokasyonunda bulunan celluler communication network factor 6 (CCN6) genindeki mutasyonlar neden olur. Bu çalışma ile X'e bağlı ya da otozomal resesif kalıtım paterni düşünülen, yıllardır tanı almamış beş erkek bireye tanı koyarak, olası tedavileri belirlemek ve prenatal preimplantasyon genetik test olanağı sunmak amaçlandı. GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya, X'e bağlı veya otozomal resesif kalıtımlı iskelet displazisi olan beş erkek kardeş dahil edildi. Dört hastaya Whole Ekzom Sekanslama (WES) yapıldı. Bir hasta ve aynı aileden dört sağlıklı bireye ise Sanger sekanslama yapıldı. BULGULAR: Etkilenen tüm kardeşlerde CCN6 geninde homozigot c.210C>A (p.Cys70Ter) ve c.302G>A (p.Gly101Glu) mutasyonları bulundu. Böylece, X'e bağlı resesif kalıtım paterni olma olasılığına rağmen WES sonrası otozomal resesif PPRD tanısı koyuldu. SONUÇ: Bu çalışma normalde bir çocukluk çağı hastalığı olan Progresif psödoromatoid displazisi tanısı alan ortalama yaşı 54.6 olan en yaşlı hastaları sunmaktadır. p.Cys70Ter değişikliği Türk hastalarda en sık görülen patojenik varyanttır. Bu çalışma, Progresif psödoromatoid displazinin ortalama yaşam süresi üzerinde anlamlı bir etkisinin olmadığını göstermesi açısından da önemlidir. Aynı zamanda bu çalışma, bu hastalığın seyrini ve yaşam boyu eşlik edebilecek klinik bulguları göstermesi açısından da önemlidir.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Nadir Bir Hastalık Olan Lenfatik Malformasyon 6: İki Yeni PIEZO1 Varyantı ve Literatür Taraması
    (2023) Hamide Betül Gerik-Çelebi; Murat AKBAŞ; Tuncay Yüce; Serdar Ceylaner; fethi sirri cam
    Giriş ve Amaç: Lenfatik malformasyon 6 (MIM no: 616843) yaygın ödem, bilateral plevral efüzyon, asit ve non- immunhidrops fetalis ile karakterizedir. PIEZO1 geni varyantları bu hastalık ile ilişkilendirilmektedir. Bu çalışmada generalize lenfatik displazinin çeşitli klinik prezantasyonları ile başvuran olguların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 2015 Ocak–2021 Ocak tarihleri arasında 5 olgu generalize lenfatik displazi ön tanısıyla değerlendirildi. İndeks vakalara tüm ekzom dizileme, aile bireylerine sanger dizileme analizi yapıldı. Bulgular: İlk ailede yeni bileşik heterozigot PIEZO1 geni: NM_001142864.4: c.4030_4032delGAG (E1344del)/ c.5455_5456delAA (K1819Efs*46) varyantı, ikinci ailede yeni bir homozigot PIEZO1 geni: c.5876A>G (D1959G) varyantı tanımladık. Sonuç: Beş hastanın uzun sürede klinik özelliklerini ve varyasyonlarını sunan bu çalışma, oldukça nadir bir hastalık olan Lenfatik Malformasyon 6'nın fenotip ve mutasyon spektrumuna katkıda bulunmuştur. Yeni bileşik heterozigot E1344del/K1819Efs*46 varyasyonu, erken durdurma kodonuna yol açararak daha kısa bir PIEZO1 protein ürününe neden oldu. İki bileşik nonsense varyasyonun, aile 1'in kötü prognozu ile ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Ayrıca, ikinci yeni c.5876A>G (D1959G) homozigot mutasyonu fonksiyon kaybına neden olarak bozuk PIEZO1 protein üretimi ile ilişkili olduğu düşünülmüştür. Ayrıca, bu çalışma Türk popülasyonunu içeren ilk Lenfatik malformasyon 6 bildirimidir.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Allele and phenotype frequencies of CYP2D6 in the Turkish population
    (2024) safa can polat; muhammet burak batir; fethi sirri cam
    Aim: Cytochrome P450 is a hepatic enzyme system responsible for drug metabolism that comprises different iso-enzymes. The CYP2D6 enzyme, which composes 2-4% of all cytochrome enzymes, is responsible for 25% of the metabolisms of the drugs used in clinics. The genetic polymorphisms of this enzyme can change the efficiency and toxicity of the drugs used. In this study, the retrospective evaluation of CYP2D6 gene polymorphisms that influence enzyme activity in the Turkish population is targeted. Materials and Methods: From the 192 patients sent from psychiatry, medical genetics, and neurology polyclinics to our laboratory, we determined CYP2D6 enzyme gene polymorphisms by multiplex polymerase chain reaction (PCR) and multiplex allele-specific primer extension (ASPE). Results: Of all the cases, 82.29% were determined to be extensive, 12.5% intermediate, 2.08% poor, and 3.13% ultra-rapid metabolizers. In our population, the most frequent alleles were *1 (37.63%), *2 (24.75%), *41 (15.15%), *4 (9.85%), and *10 (4.29%), respectively. Conclusion: Compared to previous studies conducted on Turkish society, the percentage of extensive metabolizers was higher in the current examined population. In contrast, the percentages of poor and ultra-rapid metabolizers were lower. In addition, the *41 allele, which has not been studied before in our population, that follows the decrease in enzyme function was detected as the most frequent allele in this study. The fact that the percentage of the cases in which changes were observed was 17.1% will help determine the CYP2D6 gene mutations in the pre-treatment cases.