Browsing by Author "SELCUK YUKSEL"

Now showing 1 - 2 of 2
  • No Thumbnail Available
    Item
    Henoch Schönlein purpura vaskülitinde nöraminidaz-1 geni ile böbrek tutulumunun ilişkisi
    (2022) Nezihe bilge Bahçeci; Pelin Ertan; SELCUK YUKSEL; NALAN NESE; Gönül Dinç Horasan; afig Berdeli
    Amaç: Henoch-Schönlein Purpura (HSP) yaygın bir küçük damar vaskülitidir. Çocukluk çağında trombositopenik olmayan purpuraların en sık nedenidir. Hastalığın etyopatogenezi henüz net olarak aydınlatılmamış olmakla beraber genlerin rolü üzerinde durulmaktadır. Sialidazlar adı verilen birçok gen üzerinde çalışılmakta ve nöraminidaz 1 (NEU1) geninin HSP etyopatogenezinde özellikle önemli olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmanın amacı, NEU1 geninin HSP etyopatogenezindeki rolünü ve böbrek tutulumu ile ilişkisini araştırmaktır.Gereç ve yöntem: Celal Bayar Üniversitesi Hafsa Sultan Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği'nde HSP böbrek tutulumu tanısı ile takip edilen 50 hasta çalışmaya dahil edildi. Kontrol grubu olarak, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı polikliniğine herhangi bir kronik hastalığı olmayan hasta grubu ile yaş ve cinsiyet uyumlu 50 olgu kabul edildi. Hasta ve kontrol gruplarının kan örneklerinde NEU1 gen mutasyon analizi yapıldı.Bulgular: Böbrek tutulumu olan HSP hastalarında ve kontrol grubunda NEU1 genetik mutasyonu saptanmadı.Sonuç: Çalışmamızda NEU1 geninin HSP nefriti ile ilişkisi bulunmamıştır. NEU1 geninin araştırılan bölgelerinde herhangi bir değişiklik tespit edilmemiştir. Daha geniş hasta sayısıyla çalışılmasına ihtiyaç vardır.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarında romatizmal hastalıkların sıklığı
    (2023) Zahide Ekici Tekin; Hulya Turkmen; gulcin otar yener; SELCUK YUKSEL
    Amaç: Ailesel Akdeniz ateşine (FMF) neden olan Mediterranean FeVer (MEFV) genindeki mutasyonlarbaşka spesifik romatizmal hastalıkların da ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu çalışmanın amacı pediatrikFMF hastalarında diğer romatizmal hastalıkların sıklığını belirlemek, eşlik eden romatizmal hastalığı olan veolmayanlar arasında klinik ve genetik farklılık olup olmadığını değerlendirmek ve verileri önceki çalışmalarlakarşılaştırmaktır.Gereç ve yöntem: Çocuk romatoloji bölümünde takip edilen FMF hastalarının dosyaları retrospektif olarakincelendi. Dosyalardan demografik veriler, MEFV mutasyonları, tedavi, hastalık şiddet skorları ve eşlik edenromatizmal hastalıkları kaydedildi.Bulgular: 303 FMF hastası (154 kadın/149 erkek) vardı. Ortalama tanı yaşı 7,04±3,9 idi. Ortalama hastalıksüresi 5,33±3,13 yıldı. Kohortta 41 FMF hastasına (%13,5) başka bir romatizma hastalığı teşhisi kondu. 22juvenil idiyopatik artrit (%53,6), yedi vaskülit (%17), altı periyodik ateş aftöz stomatit ve adenit sendromu(%14,6), üç Behçet hastalığı (%7,3), iki akut romatizmal ateş (%4,8) ve bir sistemik lupus eritematozus (%2,4)olgusu vardı. Bu 41 FMF hastasının 32'sinde (%78) M694V mutasyonu vardı (11’i homozigot, 21’i heterozigot).Hastalık şiddet skorları Pras ve ISSF skorları romatizmal hastalığı olan FMF hastalarında daha yüksekti(sırasıyla p=0.002 ve p<0.001).Sonuç: FMF hastalarında diğer romatolojik hastalıklar da değerlendirilmelidir. Eşlik eden diğer romatizmalhastalıklarda ise M694V mutasyonu ve hastalık şiddet skorları önemli faktörlerdir.