Histopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C

Simple item page
dc.contributor.authorMuzaffer POLAT
dc.contributor.authorÖzlem Bağ
dc.contributor.authorAycan Ünalp
dc.contributor.authorGulden Diniz
dc.contributor.authorHATİCE SABİHA TÜRE
dc.contributor.authorYaprak SEÇİL
dc.contributor.authorGalip AKHAN
dc.contributor.authorOrkide GÜZEL
dc.contributor.authorajlan tukun
dc.contributor.authorGül SERDAROĞLU
dc.contributor.authorFiliz Hazan
dc.contributor.authorHülya YILDIRRIM TOSUN
dc.date.accessioned2025-04-14T05:50:25Z
dc.date.available2025-04-14T05:50:25Z
dc.date.issued2014
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesi ve genetik analizle tanısı doğrulanan gama sarkoglikanopatili 20 olgunun klinik, histopatolojik ve genetik özelliklerinin sunulması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Patoloji laboratuvarımızda, 2007 ile 2012 yılları arasında kas biyopsisi incelenen 20 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak müsküler distrofi tanısı almış olup, biyopsiler 5 farklı nöroloji kliniğinde alındı. Hasta DNAları kas dokusu veya periferik kandan çıkartıldı ve genetik testler (gama sarkoglikan geni için mutasyon analizleri ve tüm 4 sarkoglikan için delesyon duplikasyon testleri) yapıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 7,6 yıl (2- 21 yıl) idi. Yalnızca tek olgu (%5) 14 yaşın üzerindeydi. Ortalama CPK düzeyleri 10311 U/L (1311- 35000 U/L) bulundu. Grupta 4 kardeş hasta (n=8) vardı. Kas biyopsisinde tüm hastalarda (15 erkek ve 5 kadın) gama sarkoglikan boyanma defekti saptandı. Fakat genetik incelemede sadece 9 hastada gama sarkoglikan geninde hastalığa yol açacak defekt vardı. Sonuç: Çalışmamız, hem kas biyopsi incelemesi, hem de genetik analizin müsküler distrofilerin ayırıcı tanısında çok önemli olduğunu göstermiştir. Çünkü distrofinopati ve sarkoglikanopatiler benzer klinik bulgulara sahiptirler.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.14701/53852
dc.language.isoTürkçe
dc.subjectBiyoloji
dc.subjectGenel ve Dahili Tıp
dc.subjectPatoloji
dc.subjectGenetik ve Kalıtım
dc.subjectSağlık Bilimleri ve Hizmetleri
dc.titleHistopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu