The evaluation of muscle biopsy findings in children with neuromuscular disorders

Simple item page
dc.contributor.authorGül SERDAROĞLU
dc.contributor.authorGulden Diniz
dc.contributor.authorAycan Ünalp
dc.contributor.authorHATİCE SABİHA TÜRE
dc.contributor.authorMustafa BARUTÇUOĞLU
dc.contributor.authorOrkide GÜZEL
dc.contributor.authorHülya YILDIRIM TOSUN
dc.contributor.authorFigen ÖZGÖNÜL
dc.contributor.authorMuzaffer POLAT
dc.date.accessioned2025-04-14T05:51:03Z
dc.date.available2025-04-14T05:51:03Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractAMAÇ: Dünyada çocukluk dönemi kas hastalıklarının klinik ve histopatolojik özelliklerini irdeleyen çalışmalar çok az sayıdadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi (BUÇH) patoloji laboratuarında değerlendirilen çocuk kas biyopsilerinin histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla kas biyopsi sonuçlarının uyumunu değerlendirmeyi amaçlamıştır. YÖNTEMLER: Dr.BUÇH patoloji laboratuarında 2004 ile 2011 yılları arasında incelenen 323 kas biyopsisi retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak nöromuskuler hastalığa sahipti ve kas biyopsi materyalleri 5 farklı nörolojik hastalıklar bölümünden gönderildi. BULGULAR: Hastaların ortalama yaşı 6,15 idi (3 hafta- 18 yaş). Yalnızca 22 olgu (%6,8) 14 yaşın üstünde, 39 (%12,07) olgu 12 aydan küçüktü. Spinal muskuler atrofi (n=11, %28.2) infantil grupta en sık gözlenen patolojiydi. Muskuler distrofi tanısı 148 (%45,7) hastaya kondu ve bunların 102’si distrofinopatiydi. Diğer hastalıklar; 23 primer, 16 inflamatuvar, 19 metabolik/mitokondrial myopati ve 28 nöropatiydi. Yetmiş üç hastada (%22,6) aile öyküsü mevcuttu. Akraba evliliği oranı %25,1 bulundu. Serum enzim yüksekliği, EMG patolojisi ve myofiber tip dağılım bozukluğu sırasıyla 109 (%33,7), 188 (%58,2) ve 85(%26,3) hastada saptandı. Hastalık tipiyle CPK düzeyleri (p= 0,001) ve yaş (p=0,015) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı. SONUÇ: Bu çalışma Türkiye’nin batısındaki çocukluk çağı kas hastalıklarının panoramasını gözler önüne sermiştir. Gereksiz tanısal işlemler ve tedavilerden sakınmak isteniyorsa, çocukluk çağı kas hastalıklarının değerlendirilmesinde kas biyopsisinin sınırlılığının ve tanısal değerinin farkında olmak gerektiğini düşünmekteyiz.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.14701/54275
dc.language.isoTürkçe
dc.subjectGenel ve Dahili Tıp
dc.subjectPatoloji
dc.subjectNörolojik Bilimler
dc.subjectPediatri
dc.titleThe evaluation of muscle biopsy findings in children with neuromuscular disorders

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu