Serebellar hipoplazi ile birlikte görülen okronosis: Olgu sunumu

Simple item page
dc.contributor.authorCüneyt TEMİZ
dc.contributor.authorAhmet Şükrü UMUR
dc.contributor.authorBirol ÖZKAL
dc.contributor.authorMehmet SELÇUKİ
dc.date.accessioned2024-07-24T09:13:49Z
dc.date.available2024-07-24T09:13:49Z
dc.date.issued2003
dc.description.abstractBu makalede, radyolojik olarak multipl disk dejenerasyonu ile birlikte serebellar atrofi bulguları tespit edilen, okronosisli bir hasta sunulmuştur. Tartışma: Okronosis, 1/1.000.000 sıklıkla gözlenen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Dördüncü ve beşinci dekatlarda ortaya çıkmaya eğilimlidir. Aromatik aminoasitlerin metabolik yolunda bulunan homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bağ dokusunda, ciltte, kardiyovasküler sistemde, genitoüriner sistemde, gözde, solunum sisteminde, büyük periferik eklemlerde ve intervertebral disklerde homogentisik asit birikmesi ile seyreder. Hastalık sıklıkla bağ dokusunda oluşturduğu patolojiler nedeniyle ortaya çıkan semptomlarla karşımıza gelir. Literatürde, nadiren cilt ve göz tutulumu olmadan da görülebileceği rapor edilen bu patoloji, bizim olgumuzda da bu sistemlerin tutulumu olmadan ortaya çıkmıştır. Olgumuzda serebellar atrofı de vardır. Daha önce yapılan çalışmalarda okronosis'in; multipl intrakraniyal anevrizma, nöropati, miyelopati ve dural tutulum ile birlikteliği bildirilmiştir. Sonuç: Bilgimizce; literatürde, okronosis, intervertebral disklerde multipl vakum fenomeni ve serebellar atrofı birlikteliği olan herhangi bir olgu sunulmamıştır. Özellikle homogentisik asit oksidaz eksikliğinde serebellar hipoplazinin oluşabileceği düşüncesi, daha önce hiçbir makalede ortaya atılmış bir görüş değildir.
dc.identifier.issn1300-0292
dc.identifier.urihttp://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/25600
dc.language.isotur
dc.subject[Fen > Tıp > Genel ve Dahili Tıp]
dc.titleSerebellar hipoplazi ile birlikte görülen okronosis: Olgu sunumu
dc.typeOlgu Sunumu

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu