Investıgatıon of the 35delg mutatıon ın the gjb2 (connexın 26) gene-related famıly ın Manısa and vıcınıty ın Turkey
| dc.contributor.author | Ali Vefa YÜCETÜRK | |
| dc.contributor.author | SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU | |
| dc.contributor.author | NURAY ALTINTAS | |
| dc.date.accessioned | 2025-04-14T05:51:16Z | |
| dc.date.available | 2025-04-14T05:51:16Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Günümüze kadar tüm popülasyonlarda yapılan çalışmalarda Connexin 26 (GJB2 ) genindeki mutasyonlar non sendromik otozomalresesif konjenital işitme kaybında önemli bir yere sahiptir. Connexin 26 geni ve mutasyon tipleriyle ilişkilendirilen işitme kaybını belirlemek için Türkiye’de Manisa ve yöresinde yaşayan 8 non- sendromik işitme kayıplı birey, akraba evliliğiyapmış 14 aile (evli çiftler) çalışmaya alınmıştır. 35delG mutasyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kompetitif amplifikasyon refraktermutasyon sistemi (C-ARMS) ile belirlenmiştir. Yedihasta 35delG mutasyonu için homozigot, bir hastaheterozigot olarak saptanmıştır. Sonuçlarımız, Türkiye’de Manisa ve çevresindeki hastalarda nonsendromik konjenital işitme kaybına Connexin 26 genindeki 35delG mutasyonunun neden olduğunu ortaya koymuştur. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14701/54383 | |
| dc.language.iso | Türkçe | |
| dc.subject | Genel ve Dahili Tıp | |
| dc.subject | Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri | |
| dc.subject | Odyoloji ve Konuşma-Dil Patolojisi | |
| dc.title | Investıgatıon of the 35delg mutatıon ın the gjb2 (connexın 26) gene-related famıly ın Manısa and vıcınıty ın Turkey |