SPONDİLOEPİ (META) FİZYAL DİSPLAZİ ÖN TANILI BEŞ TÜRK ERKEK HASTADAKİ GENETİK ETYOLOJİNİN ARAŞTIRILMASI

Simple item page
dc.contributor.authorHamide Betül Gerik-Çelebi
dc.contributor.authorfethi sirri cam
dc.date.accessioned2025-04-14T05:52:25Z
dc.date.available2025-04-14T05:52:25Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractAMAÇ: İskelet displazisi orantısız boy kısalığı ve çeşitli ortopedik komplikasyonlarla karakterize kompleks bir hastalık grubudur. X'e Bağlı Spondiloepifizyal Displazi Tarda, progresif spondiloepi(meta)fizyal displazi ve prematür osteoartritin eşlik ettiği X'e bağlı kalıtsal bir iskelet displazisidir. Trafficking protein particle complex 2 (TRAPPC2) geni bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Progresif psödoromatoid displazi (PPRD), dirsek eklemlerinde genişleme ve artrit benzeri bulgular ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtımlı bir iskelet displazisi subgrubu olan bu hastalığa ise 6q21 kromozomal lokasyonunda bulunan celluler communication network factor 6 (CCN6) genindeki mutasyonlar neden olur. Bu çalışma ile X'e bağlı ya da otozomal resesif kalıtım paterni düşünülen, yıllardır tanı almamış beş erkek bireye tanı koyarak, olası tedavileri belirlemek ve prenatal preimplantasyon genetik test olanağı sunmak amaçlandı. GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya, X'e bağlı veya otozomal resesif kalıtımlı iskelet displazisi olan beş erkek kardeş dahil edildi. Dört hastaya Whole Ekzom Sekanslama (WES) yapıldı. Bir hasta ve aynı aileden dört sağlıklı bireye ise Sanger sekanslama yapıldı. BULGULAR: Etkilenen tüm kardeşlerde CCN6 geninde homozigot c.210C>A (p.Cys70Ter) ve c.302G>A (p.Gly101Glu) mutasyonları bulundu. Böylece, X'e bağlı resesif kalıtım paterni olma olasılığına rağmen WES sonrası otozomal resesif PPRD tanısı koyuldu. SONUÇ: Bu çalışma normalde bir çocukluk çağı hastalığı olan Progresif psödoromatoid displazisi tanısı alan ortalama yaşı 54.6 olan en yaşlı hastaları sunmaktadır. p.Cys70Ter değişikliği Türk hastalarda en sık görülen patojenik varyanttır. Bu çalışma, Progresif psödoromatoid displazinin ortalama yaşam süresi üzerinde anlamlı bir etkisinin olmadığını göstermesi açısından da önemlidir. Aynı zamanda bu çalışma, bu hastalığın seyrini ve yaşam boyu eşlik edebilecek klinik bulguları göstermesi açısından da önemlidir.
dc.identifier.DOI-ID10.18229/kocatepetip.1061617
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.14701/55302
dc.language.isoİngilizce
dc.subjectTıbbi İnformatik
dc.subjectRehabilitasyon
dc.subjectMikrobiyoloji
dc.subjectNörolojik Bilimler
dc.subjectRomatoloji
dc.subjectAnatomi ve Morfoloji
dc.subjectOrtopedi
dc.titleSPONDİLOEPİ (META) FİZYAL DİSPLAZİ ÖN TANILI BEŞ TÜRK ERKEK HASTADAKİ GENETİK ETYOLOJİNİN ARAŞTIRILMASI

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu