Huntington hastalığı: İki olgu
No Thumbnail Available
Date
2006
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Huntington Hastalığı (HH) otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Genetik geçişli nörodejeneratif hastalıkların kesin tanısı birçok açıdan önemlidir. 56 yaşında bayan ve 61 yaşında erkek olgular kliniğimize unutkanlık, istemsiz hareketler ve depresif semptomlar ile başvurdu. Kraniyal manyetik rezonans inceleme yöntemiyle birinci hastada jeneralize atrofi, ikinci hastada bilateral kaudat ve putaminal atrofi görsel olarak saptandı. Olguların Pozitron emisyon tomografi incelemelerinde kaudat çekirdekte 10 mCi F-18 deoxyglucose (FDG)'un düşük metabolik aktivitesi gösterilerek tanı desteklendi. Etiyolojik incelemede N19/Exp43 CAG uzunluğu gösterilerek HH tanısı kesinleştirildi. Genetik inceleme ile tanısı doğrulanan 2 olguda PET incelemesinin önemi vurgulanmıştır.