Nadir Bir Hastalık Olan Lenfatik Malformasyon 6: İki Yeni PIEZO1 Varyantı ve Literatür Taraması
| dc.contributor.author | Hamide Betül Gerik-Çelebi | |
| dc.contributor.author | Murat AKBAŞ | |
| dc.contributor.author | Tuncay Yüce | |
| dc.contributor.author | Serdar Ceylaner | |
| dc.contributor.author | fethi sirri cam | |
| dc.date.accessioned | 2025-04-14T05:52:11Z | |
| dc.date.available | 2025-04-14T05:52:11Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description.abstract | Giriş ve Amaç: Lenfatik malformasyon 6 (MIM no: 616843) yaygın ödem, bilateral plevral efüzyon, asit ve non- immunhidrops fetalis ile karakterizedir. PIEZO1 geni varyantları bu hastalık ile ilişkilendirilmektedir. Bu çalışmada generalize lenfatik displazinin çeşitli klinik prezantasyonları ile başvuran olguların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 2015 Ocak–2021 Ocak tarihleri arasında 5 olgu generalize lenfatik displazi ön tanısıyla değerlendirildi. İndeks vakalara tüm ekzom dizileme, aile bireylerine sanger dizileme analizi yapıldı. Bulgular: İlk ailede yeni bileşik heterozigot PIEZO1 geni: NM_001142864.4: c.4030_4032delGAG (E1344del)/ c.5455_5456delAA (K1819Efs*46) varyantı, ikinci ailede yeni bir homozigot PIEZO1 geni: c.5876A>G (D1959G) varyantı tanımladık. Sonuç: Beş hastanın uzun sürede klinik özelliklerini ve varyasyonlarını sunan bu çalışma, oldukça nadir bir hastalık olan Lenfatik Malformasyon 6'nın fenotip ve mutasyon spektrumuna katkıda bulunmuştur. Yeni bileşik heterozigot E1344del/K1819Efs*46 varyasyonu, erken durdurma kodonuna yol açararak daha kısa bir PIEZO1 protein ürününe neden oldu. İki bileşik nonsense varyasyonun, aile 1'in kötü prognozu ile ilişkili olabileceği düşünülmüştür. Ayrıca, ikinci yeni c.5876A>G (D1959G) homozigot mutasyonu fonksiyon kaybına neden olarak bozuk PIEZO1 protein üretimi ile ilişkili olduğu düşünülmüştür. Ayrıca, bu çalışma Türk popülasyonunu içeren ilk Lenfatik malformasyon 6 bildirimidir. | |
| dc.identifier.DOI-ID | 10.34087/cbusbed.1224826 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14701/55131 | |
| dc.language.iso | İngilizce | |
| dc.title | Nadir Bir Hastalık Olan Lenfatik Malformasyon 6: İki Yeni PIEZO1 Varyantı ve Literatür Taraması |