Genetical and histological investigation of Turkish siblings with spina bifida occulta who had neurosurgical intervention
No Thumbnail Available
Date
2009
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Spina bifida en yaygın doğum defektlerinden bir tanesidir. Pekçok çocukta müsküler distrofi, multipl skleroz ve kistik fibrozdan daha yüksek oranda spina bifida görülür. Occulta tipi spina bifida'nın ağır seyretmeyen yaygın formudur. Spina bifida occulta'nın bildirilen meydana gelme sıklığı geniş yaş grubunu içeren belirli çalışmalara bağlı olarak çeşitlilik göstermektedir. İncelenen omurgalarda en doğru oran tahmini %17'dir. Bu çalışmada ameliyat geçirmiş spina bifida occulta tanısı konmuş iki Türk kardeşi inceledik ve karşılaştırdık. Spina bifida occulta tanısı almış iki kardeşe (kız ve erkek kardeş) ve annelerine klinik, histopatolojik ve sitogenetik inceleme yapıldı. Her iki kardeşin de sırtında hipertrikoz teşhis edildi. Manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları her iki kardeşte düşük conus medullaris ve kalın filum terminale olduğunu ortaya koydu. Erkek kardeşin somatosensor harekete geçirme potansiyeli (SEP) sonuçları erkek kardeşte lumbar geçiş blokajı olduğunu, kız kardeşte ise olmadığını gösterdi. Erkek kardeşte kalın ve yağlı filum terminale olmasına rağmen kız kardeşinki normal görünmekteydi. İki kardeşin filum terminale bölümleri normal görünüme sahipti fakat artmış konnektif doku ve hiyalinizasyon alanlarında artışa bağlı atipik yapılar gözlenmekteydi. Dokuz yaşındaki erkek kardeşteki bölmelerinde ayrıca glial hücreler göze çarpmaktaydı. Genetik analizler sonucunda 13 yaşındaki kız kardeşte normal karyotip (46,XX), 9 yaşındaki erkek kardeşte 17. kromozomda delesyon [46,XY/46,XY,del(17)(q25)/47,+mar] ve annelerinde [46,XX/46,XX,del(17)(q25)] karyotipi saptanmıştır. Sonuçlarımız SBO'lu her iki çocuktaki genetik ve histolojik bulgularla kromozom 17(q25)delesyonu arasında kuvvetli bir korelasyon olduğunu göstermektedir. Bu araştırma kromozom 17(q25) delesyonunun SBO ile ilişkisini ve onun nöral tüp defektleri ile genetik bağlantısını gösteren ilk çalışmadır.