Kalıtsal retinopatilerde retina pigment epiteli’nin önemi ve tünelin sonundaki ışık: Retinitis pigmentosa / leber congenital amaurosis’in genetiği
No Thumbnail Available
Date
2013
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler patolojisi ayrıntılı olarak incelenen güncel araştırma konuları arasındadır. Bu konuda yapılan araştırmalar sonucunda retina dejenerasyonlarına neden olan çok sayıda gen bulunmasına rağmen bu hastalıkların çoğunun moleküler patolojisi henüz aydınlatılamamıştır. Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler temelinin aydınlatılabilmesi için tüm bu genlerin ve protein ürünlerinin hücredeki fonksiyonlarının anlaşılması gereklidir. Hastalık otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya digenik (iki gene bağlı) olarak kalıtılır. Bu derlemede Retina Pigment Epiteli, kalıtsal retina dejenerasyonlara neden olan genler ve bu gruptaki hastalıklardan Retinitis pigmentosa ve Leber congenital amaurosis moleküler genetik bakış açısıyla ve son gelişmelerle özetlenmiştir.