Koreoatetoik hareketler ile başvuran propiyonik asidemi olgusu
| dc.contributor.author | Aycan Ünalp | |
| dc.contributor.author | Ertan KAYSERİLİ | |
| dc.contributor.author | Rana İşgüder | |
| dc.contributor.author | Esra Tpprak KANIK | |
| dc.contributor.author | Hasan AĞIN | |
| dc.contributor.author | MEHMET KÜÇÜK | |
| dc.date.accessioned | 2025-04-14T05:51:03Z | |
| dc.date.available | 2025-04-14T05:51:03Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description.abstract | Propionik asidemi, dallı zincirli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Propionil-CoA karboksilaz enzimindeki genetik defekt sonucu, toksik organik asit metabolitlerinin birikimiyle sonuçlanır. Hastalık genelikle epizodik olarak seyreden bulantı-kusma, dehidratasyon, letarji ile karakterizedir. Olgular genellikle neonatal dönemde, sıklık- la da hiperamonyemi ile komplike olan yaşamı tehdit edici ketoasidozla başvurur. Nörolojik bulgular ve mental retardasyon kliniğe eşlik edebilir. Bu makalede koreoatetoid hareketler ve pansitopeni tablosunda kliniğimizde incele- nen 6 aylık olguyu beklenenden farklı olarak başvurması ve yapılan tetkikleri sonu- cunda propionik asidemi tanısı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14701/54273 | |
| dc.language.iso | Türkçe | |
| dc.subject | Pediatri | |
| dc.title | Koreoatetoik hareketler ile başvuran propiyonik asidemi olgusu |