SCN1A, SCN2A, KCNQ2 Gen Mutasyonları ve Jeneralize Tonik- Klonik Nöbetli Epilepsi

Simple item page
dc.contributor.authorHikmet YILMAZ
dc.contributor.authorEce ONUR
dc.contributor.authorMUHAMMET BURAK BATIR
dc.contributor.authorBerrin TUĞRUL
dc.contributor.authorZeynep AYTAÇ
dc.date.accessioned2024-07-24T09:10:00Z
dc.date.available2024-07-24T09:10:00Z
dc.date.issued2016
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada, SCN1A (R1648H), SCN2A (GAL879-881QQQ), KCNQ2 (V182M) genlerindeki mutasyonlar ile Jeneralize Tonik-klonik nöbetli (JTKN) epilepsi arasında ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: JTKN tip epilepsili 75 hasta ve 75 sağlıklı kişi çalışmamıza dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundaki kişilerin DNA'ları izole edildi ve SCN1A, SCN2A, KCNQ2 genlerinin ilgili bölgeleri polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile çoğaltıldı. PZR ürünlerine DNA dizi analizi yapıldı. Dizi analiz sonuçları MEGA (Molecular Evolutionary Genetics Analysis) programında analiz edildi. Bulgular istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: R1648H, GAL879-881QQQ, V182M mutasyonları hasta ve kontrol grubunda gözlenmedi. R1648P varyantı, 134272 A>G polimorfizmi ve 134347 G>A polimorfizmi SCN1A geninde bulundu. 105649 G>A polimorfizmi SCN2A geninde belirlendi. 28704 T>G polimorfizmi KCNQ2 geninde bulundu. Hasta ve kontrol grubunda belirlenen variant ve polimorfizmler arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0.05). Sonuç: Bu mutasyonların JTKN ile ilişki olmadığı sonucuna varıldı.
dc.identifier.urihttp://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/22553
dc.language.isotur
dc.subject[Fen > Tıp > Hematoloji, Fen > Tıp > Hücre Biyolojisi]
dc.titleSCN1A, SCN2A, KCNQ2 Gen Mutasyonları ve Jeneralize Tonik- Klonik Nöbetli Epilepsi
dc.typeAraştırma Makalesi

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu