İris kolobomu, araknodaktili ve eklem hiperelastisitesinin eşlik ettiği bir pakionikia kongenita olgusu
| dc.date.accessioned | 2025-04-14T05:53:47Z | |
| dc.date.available | 2025-04-14T05:53:47Z | |
| dc.date.issued | 2004 | |
| dc.description.abstract | Pakionikia kongenita (PK), el ve ayak tırnaklarının kalınlaşmasıyla karakterize, palmoplantar hiperkeratoz ve hiperhidroz, diz ve dirseklerde folliküler keratoz, mukoz membranlarda lökokeratoz ve dental bozuklukların görüldüğü, otozomal dominant geçiflli nadir bir ektodermal displazidir. Genellikle erken çocukluk çağında ortaya çıkar. Ayak tırnaklarında kalınlaşma ve ellerinde aşırı terleme yakınmasıyla ailesi tarafından polikliniğimize getirilen 11 yaşındaki kız olgunun gözünde doğuştan iris kolobomu mevcuttu. Olgudaki sporadik pakionikia kongenitanın geç yaşta ortaya çıkması, anne-babanın akraba evliliği yapmış olmaları, ve yakınlarında benzer hastalık öyküsü bulunmaması nedeniyle genetik geçişin otozomal resesif olduğu sonucuna varıldı. İris kolobumu, araknodaktili ve eklem hiperelastisitesi ile birliktelik gösteren olgu, pakionikia kongenitada son zamanlarda bildirilen otozomal resesif geçişi ve geç ortaya çıkışı da vurgulamak amacıyla sunulmuştur. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14701/56378 | |
| dc.language.iso | Türkçe | |
| dc.title | İris kolobomu, araknodaktili ve eklem hiperelastisitesinin eşlik ettiği bir pakionikia kongenita olgusu |