Bir Olgu Nedeniyle Osteopetrozis
No Thumbnail Available
Date
2015
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Osteopetrozis literatürde "taş kemik" veya "mermer kemik" veya "Albers Schonberg hastalığı" olarak geçmektedir. Çok nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Osteopetrozisde kemik formasyonunu sağlayan osteoblastlar ile kemik rezorbsiyonundan sorumlu osteoklastlar arasındaki dengenin bozulması söz konusudur. Osteopetrozis tanısı ile izlenen 8 yaşındaki kız hasta sol bacak ağrısı nedeniyle hastanemize başvurmuştur. Hastanemizde çocuk hematoloji polikliniğinde anemi nedeniyle takip edilen hasta öksürük, kalçada ve bacakta ağrı, halsizlik gibi şikayetlerle bir çok kez yatışı yapılmış ve bu esnada elde olunan direk grafileri osteopetrozis tanılı olgunun kemik tutulum radyolojik bulguları sunulmuştur. Ayrıca anemi, trombositopeni ve hepatosplenomegalisi bulunan olgumuz çocuk hematoloji polikliniğinde takipli olup zaman zaman kan transfüzyonu yapılmaktadır. Çoğu zaman başka nedenlerle çekilen direkt grafilerde sklerotik kemik değişikliklerinin fark edilmesi osteopetrozisi düşündürür. Radyolojik görünümlere ek olarak anemi, hepatosplenomegali ve/veya görme kaybı varlığında tanı yüksek olasılıkla konabilir. Yenidoğanlarda osteoskleroz yanında kemik uçlarında genişleme de meydana gelir. Bulguların yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkması nedeniyle osteopetrozisin otozomal resesif (OR) olarak kalıtılan ağır şekli olabileceği düşünüldü. Sonuç olarak, yenidoğan döneminde anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali gibi sık rastlanan ve özgün olmayan bulgular saptanan bebeklerde ayırıcı tanıda osteopetrozisin de düşünülmesi gerektiği akılda tutulmalı ve bu bebeklere erken dönemde kemik iliği transplantasyonu şansı verilmelidir