CHD2GenindeDenovoHeterozigot Yeni Bir Mutasyonun Saptandığı Bir Epileptik Ensefalopati Olgusu
| dc.contributor.author | Çisil Çerçi Kubur | |
| dc.contributor.author | Aslı Kübra Atasever | |
| dc.contributor.author | Celil Yılmaz | |
| dc.contributor.author | Sibğatullah Ali Orak | |
| dc.contributor.author | Muzaffer Polat | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-24T09:11:41Z | |
| dc.date.available | 2024-07-24T09:11:41Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.description.abstract | Epileptik ensefalopatiler (EE), çoklu nöbet tipleri, gelişimsel gecikme ve hatta gerileme ile karakterize ciddi epilepsi sendromlarıdır. CHD2'deki (kromodomain sarmal DNA bağlayıcı protein 2) patojenik varyantlar, epileptik ensefalopatilerde ve ayrıca zihinsel engellilikten atonik-miyoklonik epilepsiye kadar değişen fenotipik değişkenlik spektrumuna sahip nörogelişimsel bozukluklarda bildirilmiştir. Biz bu olgu sunumundaoğul, erkek kardeş ve anneden oluşan kalıtsal bir patojenik CHD2 varyantı ailesini rapor ediyoruz. Bu vaka, aile içinde aynı CHD2mutasyonu ile oluşan fenotipik heterojeniteyi gösterir ve CHD2 ile ilişkili nörogelişimsel bozuklukların potansiyelkalıtsallığını doğrular. | |
| dc.identifier.DOI-ID | 10.34087/cbusbed.999892 | |
| dc.identifier.uri | http://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/23907 | |
| dc.language.iso | tur | |
| dc.title | CHD2GenindeDenovoHeterozigot Yeni Bir Mutasyonun Saptandığı Bir Epileptik Ensefalopati Olgusu | |
| dc.type | Olgu Sunumu |