Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden holoprosensefalili olguda hipernatremik dehidratasyon ve renal ven trombozu
| dc.contributor.author | İpek AKİL | |
| dc.contributor.author | Hasan YÜKSEL | |
| dc.contributor.author | Salih GÖZMEN | |
| dc.contributor.author | Serdar TARHAN | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-24T09:13:40Z | |
| dc.date.available | 2024-07-24T09:13:40Z | |
| dc.date.issued | 2004 | |
| dc.description.abstract | Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefalı, sinofriz, uzun jiltrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme genliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eşlik etmektedir, ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. Bu yazıda, CDL sendromuna eşlik eden holoprozensefalili olguda, hipernatremik dehidratasyon, akut böbrek yetmezliği ve renal ven trombozu komplikasyonları tartışılmıştır. | |
| dc.identifier.issn | 1300-199X | |
| dc.identifier.uri | http://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/25474 | |
| dc.language.iso | tur | |
| dc.subject | [Fen > Tıp > Genel ve Dahili Tıp] | |
| dc.title | Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden holoprosensefalili olguda hipernatremik dehidratasyon ve renal ven trombozu | |
| dc.type | Olgu Sunumu |