Türk Kardiyomiyopati Hastalarında Hipertrofik Kardiyomiyopati ile İlişkili Gen Paneli Kullanılarak Genotip ve Fenotip Analizi Yapılması

No Thumbnail Available

Date

2022

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Giriş ve Amaç: Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), sarkomerik proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu ve kalp kasının hipertrofisi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. \rGereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 21 HCM hastası ve bazılarının ebeveynleri, 17 genden oluşan hedeflenmiş bir panel kullanılarak yeni nesil dizileme aracılığıyla değerlendirilmiştir. \rBulgular: 6 hastada, MYH7 (p.R663C, p.A423V), MYBPC3 (p.P955fs*95, p.K301fs*31), TNNT2 (p.R154Q) ve TNNI3 (p.R204C) genlerinde patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik varyantlar tespit edilmiştir. \rSonuç: Klinik bulgular literatür ile karşılaştırılarak bu varyantların genotip-fenotip korelasyonları tartışıldı. TNNI3 genindeki p.R204C varyantının literatürde ilk kez restriktif kardiyomiyopatiye neden olduğu saptanmıştır

Description

Citation