Türk Kardiyomiyopati Hastalarında Hipertrofik Kardiyomiyopati ile İlişkili Gen Paneli Kullanılarak Genotip ve Fenotip Analizi Yapılması
No Thumbnail Available
Date
2022
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Giriş ve Amaç: Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), sarkomerik proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu ve kalp kasının hipertrofisi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. \rGereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 21 HCM hastası ve bazılarının ebeveynleri, 17 genden oluşan hedeflenmiş bir panel kullanılarak yeni nesil dizileme aracılığıyla değerlendirilmiştir. \rBulgular: 6 hastada, MYH7 (p.R663C, p.A423V), MYBPC3 (p.P955fs*95, p.K301fs*31), TNNT2 (p.R154Q) ve TNNI3 (p.R204C) genlerinde patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik varyantlar tespit edilmiştir. \rSonuç: Klinik bulgular literatür ile karşılaştırılarak bu varyantların genotip-fenotip korelasyonları tartışıldı. TNNI3 genindeki p.R204C varyantının literatürde ilk kez restriktif kardiyomiyopatiye neden olduğu saptanmıştır