Türk Kardiyomiyopati Hastalarında Hipertrofik Kardiyomiyopati ile İlişkili Gen Paneli Kullanılarak Genotip ve Fenotip Analizi Yapılması
| dc.contributor.author | dilek gün bilgiç | |
| dc.date.accessioned | 2025-04-14T05:52:33Z | |
| dc.date.available | 2025-04-14T05:52:33Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.description.abstract | Giriş ve Amaç: Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), sarkomerik proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu ve kalp kasının hipertrofisi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. \rGereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 21 HCM hastası ve bazılarının ebeveynleri, 17 genden oluşan hedeflenmiş bir panel kullanılarak yeni nesil dizileme aracılığıyla değerlendirilmiştir. \rBulgular: 6 hastada, MYH7 (p.R663C, p.A423V), MYBPC3 (p.P955fs*95, p.K301fs*31), TNNT2 (p.R154Q) ve TNNI3 (p.R204C) genlerinde patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik varyantlar tespit edilmiştir. \rSonuç: Klinik bulgular literatür ile karşılaştırılarak bu varyantların genotip-fenotip korelasyonları tartışıldı. TNNI3 genindeki p.R204C varyantının literatürde ilk kez restriktif kardiyomiyopatiye neden olduğu saptanmıştır | |
| dc.identifier.DOI-ID | 10.34087/cbusbed.1052808 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.14701/55379 | |
| dc.language.iso | İngilizce | |
| dc.subject | Genetik ve Kalıtım | |
| dc.subject | Biyokimya ve Moleküler Biyoloji | |
| dc.subject | Kalp ve Kalp Damar Sistemi | |
| dc.title | Türk Kardiyomiyopati Hastalarında Hipertrofik Kardiyomiyopati ile İlişkili Gen Paneli Kullanılarak Genotip ve Fenotip Analizi Yapılması |