Histopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C
No Thumbnail Available
Date
2014
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Amaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesi ve genetik analizle tanısı doğrulanan gama sarkoglikanopatili 20 olgunun klinik, histopatolojik ve genetik özelliklerinin sunulması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Patoloji laboratuvarımızda, 2007 ile 2012 yılları arasında kas biyopsisi incelenen 20 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak müsküler distrofi tanısı almış olup, biyopsiler 5 farklı nöroloji kliniğinde alındı. Hasta DNAları kas dokusu veya periferik kandan çıkartıldı ve genetik testler (gama sarkoglikan geni için mutasyon analizleri ve tüm 4 sarkoglikan için delesyon duplikasyon testleri) yapıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 7,6 yıl (2- 21 yıl) idi. Yalnızca tek olgu (%5) 14 yaşın üzerindeydi. Ortalama CPK düzeyleri 10311 U/L (1311- 35000 U/L) bulundu. Grupta 4 kardeş hasta (n=8) vardı. Kas biyopsisinde tüm hastalarda (15 erkek ve 5 kadın) gama sarkoglikan boyanma defekti saptandı. Fakat genetik incelemede sadece 9 hastada gama sarkoglikan geninde hastalığa yol açacak defekt vardı. Sonuç: Çalışmamız, hem kas biyopsi incelemesi, hem de genetik analizin müsküler distrofilerin ayırıcı tanısında çok önemli olduğunu göstermiştir. Çünkü distrofinopati ve sarkoglikanopatiler benzer klinik bulgulara sahiptirler.