Histopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C

Simple item page
dc.contributor.authorGülden DİNİZ
dc.contributor.authorFiliz HAZAN
dc.contributor.authorHülya YILDIRRIM TOSUN
dc.contributor.authorAycan ÜNALP
dc.contributor.authorOrkide GÜZEL
dc.contributor.authorÖzlem BAĞ
dc.contributor.authorMuzaffer POLAT
dc.contributor.authorGül SERDAROĞLU
dc.contributor.authorYaprak SEÇİL
dc.contributor.authorHATİCE SABİHA TÜRE
dc.contributor.authorGalip AKHAN
dc.contributor.authorAjlan TÜKÜN
dc.date.accessioned2024-07-24T09:09:30Z
dc.date.available2024-07-24T09:09:30Z
dc.date.issued2014
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesi ve genetik analizle tanısı doğrulanan gama sarkoglikanopatili 20 olgunun klinik, histopatolojik ve genetik özelliklerinin sunulması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Patoloji laboratuvarımızda, 2007 ile 2012 yılları arasında kas biyopsisi incelenen 20 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak müsküler distrofi tanısı almış olup, biyopsiler 5 farklı nöroloji kliniğinde alındı. Hasta DNAları kas dokusu veya periferik kandan çıkartıldı ve genetik testler (gama sarkoglikan geni için mutasyon analizleri ve tüm 4 sarkoglikan için delesyon duplikasyon testleri) yapıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 7,6 yıl (2- 21 yıl) idi. Yalnızca tek olgu (%5) 14 yaşın üzerindeydi. Ortalama CPK düzeyleri 10311 U/L (1311- 35000 U/L) bulundu. Grupta 4 kardeş hasta (n=8) vardı. Kas biyopsisinde tüm hastalarda (15 erkek ve 5 kadın) gama sarkoglikan boyanma defekti saptandı. Fakat genetik incelemede sadece 9 hastada gama sarkoglikan geninde hastalığa yol açacak defekt vardı. Sonuç: Çalışmamız, hem kas biyopsi incelemesi, hem de genetik analizin müsküler distrofilerin ayırıcı tanısında çok önemli olduğunu göstermiştir. Çünkü distrofinopati ve sarkoglikanopatiler benzer klinik bulgulara sahiptirler.
dc.identifier.issn1018-5615
dc.identifier.urihttp://akademikarsiv.cbu.edu.tr:4000/handle/123456789/22146
dc.language.isotur
dc.subject[Fen > Tıp > Cerrahi]
dc.titleHistopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C
dc.typeAraştırma Makalesi

Files

Collections

TR-Dizin Koleksiyonu